同型胱氨酸尿症属于遗传病吗？有何症状？_即问即答

即问即答

同型胱氨酸尿症属于遗传病吗？有何症状？

2020-03-27 13:19 点击扫描二维码更精彩

疾病：同型胱氨酸尿症

问题：

同型胱氨酸尿症属于遗传病吗？有何症状？

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

卢穗琳副主任医师

广州医科大学附属第一医院

三级甲等

泌尿外科

同型胱氨酸尿症是一种遗传病，常染色体隐性遗传。其症状多样，包括身体发育迟缓、智力障碍、骨骼异常、心血管问题等。治疗方法有药物补充、饮食调整等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。
1. 发病原理：由于基因突变导致相关酶的缺乏，影响同型半胱氨酸代谢，使其在体内蓄积。
2. 症状表现：
发育迟缓：身高、体重增长缓慢。
智力低下：学习、认知能力差。
骨骼异常：骨质疏松、易骨折。
眼部问题：晶状体脱位等。
心血管损害：增加血栓形成风险。
3. 诊断方法：通过血液检测同型半胱氨酸水平、基因检测等明确诊断。
4. 治疗措施：
药物治疗：补充胱氨酸、蛋氨酸，如盐酸胱氨酸片、L-蛋氨酸片。
饮食调整：限制甲硫氨酸摄入，增加富含维生素 B6、B12 和叶酸的食物。
5. 预防要点：做好婚前、产前基因筛查，避免近亲结婚。
同型胱氨酸尿症虽治疗困难，但早期诊断和干预能改善症状。患者需积极配合治疗，定期复查。
2020-03-27 15:19

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