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回答1
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周香雪 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
神经一科
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遗传性痉挛性截瘫是一种较为罕见的神经系统遗传性疾病,多因基因突变所致。患者常有下肢痉挛、无力,影响行走,甚至导致截瘫。需及时就医诊断。面对身体的不适,最明智的选择是立即就医,并在医生的指导下进行规范治疗,确保安全有效。
2020-03-01 13:41
1.病因:主要由基因突变引起,遗传方式多样,如常染色体显性、隐性遗传等。
2.症状:初期表现为下肢僵硬、行走困难,逐渐加重,可出现肌肉萎缩、感觉异常。
3.诊断:通过基因检测、神经系统检查、影像学检查等明确诊断。
4.治疗:目前尚无根治方法,可使用巴氯芬、乙哌立松等药物缓解痉挛症状,同时配合康复训练。
5.预后:病情进展缓慢,不同患者预后差异较大,部分患者病情可相对稳定。
遗传性痉挛性截瘫虽难以根治,但早期诊断、积极治疗和康复训练有助于改善症状、提高生活质量。
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