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回答1
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余家康 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
新生儿外科
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新生儿苯丙酮尿症是一种代谢病,由基因突变引起,影响智力,需早治疗。包括病因、症状、诊断、治疗和预防等。如果身体不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。
2020-03-06 17:19
1.病因:编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变。
2.症状:代谢产物和苯丙氨酸聚集,导致智力异常。
3.诊断:通过血液检测苯丙氨酸浓度等方法确诊。
4.治疗:尽早饮食治疗,限制苯丙氨酸摄入。
5.预防:新生儿筛查,早发现早干预。
总之,新生儿苯丙酮尿症要重视早期筛查和治疗,以减少不良影响。
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