遗传性痉挛性共济失调需要进行哪些检查_即问即答

即问即答

遗传性痉挛性共济失调需要进行哪些检查

2020-03-05 14:57 点击扫描二维码更精彩

疾病：共济失调性疾病

问题：

遗传性痉挛性共济失调需要进行哪些检查

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

彭福华主任医师

中山大学附属第三医院

三级甲等

神经内科

遗传性痉挛性共济失调是一种神经系统遗传性疾病，主要影响平衡和协调能力。患者需要及时就医，明确诊断，以便采取合适的治疗措施。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。
1.基因检测：通过检测相关基因突变，明确诊断。
2.神经系统检查：包括肌力、肌张力、反射等评估。
3.脑部磁共振成像（MRI）：有助于观察脑部结构异常。
4.脑脊液检查：分析脑脊液成分，排除其他疾病。
5.电生理检查：如脑电图、肌电图，评估神经功能。
6.眼科检查：部分患者可能存在眼部问题。
综合以上多种检查，有助于准确诊断遗传性痉挛性共济失调，为后续治疗提供依据。
2020-03-05 15:11

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什么是共济失调性疾病? 　　共济失调(ataxia)是指在肌力正常情况下，发生的运动协调障碍，是锥体外系的一组症状和体征，表现姿态、步态、运动、动作等共济失调。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。查看全文»

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