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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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先天性肌强直症是一种遗传性疾病，具有特定症状、好发部位、病情变化特点等。其治疗方法包括药物治疗等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
2020-03-21 08:24
1.病因：主要由遗传基因突变引起，常为染色体显性遗传。
2.症状：常见症状为肌肉强直，如眼睑、舌、肢体近端肌肉在收缩后放松缓慢，还可能伴有肌肉肥大。
3.高发部位：以面部肌肉如眼睑、舌，以及肢体近端肌肉如肩部、上臂等为主。
4.病情变化：多数患者在成年后症状会有所减轻，但仍可能对生活产生一定影响。
5.检查方法：包括肌电图检查，可显示肌强直电位；基因检测有助于明确基因突变类型。
6.治疗方法：常用药物有美西律、妥卡尼、苯妥英钠等钠离子通道阻滞剂，以改善症状。
先天性肌强直症虽然给患者带来不便，但通过规范治疗和适当的康复训练，能有效控制病情，提高生活质量。患者要积极配合治疗，定期复查。
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什么是肌强直性肌病? 肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显。肌强直性肌病患者约半数患者伴智力低下，男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。 查看全文»
