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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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肾上腺脑白质营养不良是一种罕见病,涉及遗传、神经、代谢等方面。包括病因、症状、诊断、治疗和预后等。面对身体的不适,最明智的选择是立即就医,并在医生的指导下进行规范治疗,确保安全有效。
2020-03-18 00:49
1.病因:属 X 连锁隐性遗传疾病,由特定基因突变引起。
2.症状:初期表现为注意力与学习方面问题,接着出现视力听力下降、运动障碍等。
3.诊断:依靠基因检测、生化检查、磁共振成像等手段确诊。
4.治疗:常用氢化可的松进行激素替代,使用甲钴胺等营养神经药物,同时注意饮食调整。还可采用免疫调节治疗,如使用环孢素;血浆置换疗法也有一定效果。
5.预后:病情进展因人而异,部分患者进展较快,早诊断早治疗有助于改善。
总之,肾上腺脑白质营养不良较为复杂,需要及时诊断和综合治疗,以延缓病情进展,提高生活质量。
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