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回答1
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李达 主任医师
广东省中医院
三级甲等
血液科
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血卟啉病，又称卟啉病，是一种由遗传缺陷导致的代谢障碍性疾病，主要表现为体内卟啉代谢异常。
2020-03-20 20:41
血卟啉病通常由基因突变引起，影响了血红素合成途径中某些酶的功能。这种疾病可分为不同类型，包括急性间歇性卟啉病和遗传性粪卟啉病等。
1. 遗传因素：多数卟啉病由常染色体显性遗传导致，意味着只需一个异常基因副本就可能患病。
2. 酶缺陷：由于特定酶（如尿卟啉原脱羧酶或亚铁螯合酶）的活性降低，导致卟啉在体内积累。
3. 诱因：疾病发作可能被压力、感染、饮酒、荷尔蒙变化、某些药物等触发。
4. 症状：症状包括腹痛、神经系统问题、光敏感性皮炎，严重时可致肝损伤和精神障碍。
5. 治疗策略：治疗主要是对症和支持性，包括避免诱因、药物治疗（如巴比妥酸盐）、输血和肝移植（在严重病例中）。
血卟啉病的管理需要个体化，患者需定期监测和随访，以防止并发症。重要的是遵循医生的建议，尤其是在药物使用和生活方式调整上，以控制病情并改善生活质量。如果出现症状或疑似此病，应咨询呼吸与危重症医学科的专业医生进行诊断和治疗。
身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。
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什么是血卟啉病? 血卟啉病又称紫质病，是由于血红素合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱疾病，主要病理变化为体内卟啉代谢紊乱，引起全身多个系统和器官的临床症状，主要是皮肤症状、腹部症状及神经系统症状三组表现。可分为先天性和后天性两类及(或)卟啉前体和胆色素原生成增多、浓缩异常升高和排泄增多，并存组织中蓄积。该病主要累及神经系统和皮肤。由于临床发病率并不高，而且多因急性腹痛伴精神症状起病，易造成误诊，甚至因为滥用药物诱发危象。 查看全文»
