地中海贫血的主要成因是什么？_即问即答

即问即答

地中海贫血的主要成因是什么？

2020-03-03 21:24 点击扫描二维码更精彩

疾病：地中海贫血

问题：

地中海贫血的主要成因是什么？

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

胡永珍副主任医师

广东省中医院

三级甲等

血液科

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，其根本原因是由于基因突变导致血红蛋白分子中的一种或多种肽链合成异常，进而影响红细胞的功能。此病在全球范围内，尤其是地中海沿岸地区较为常见。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。
1. 遗传因素：地中海贫血由父母双方遗传的异常基因引起，通常是隐性遗传。若父母双方都是携带者，孩子有25%的概率患上该病。
2. 基因变异：特定基因的改变（突变）使得负责编码血红蛋白肽链的基因功能受损，影响正常血红蛋白的合成。
3. 血红蛋白异常：异常的血红蛋白导致红细胞形态和功能改变，容易破裂，引发溶血性贫血。
4. 遗传模式：不同类型的地中海贫血（如α-地中海贫血和β-地中海贫血）由不同的基因突变导致，遗传模式也有所差异。
5. 地域性分布：该病在某些地区高发，与人群迁移和遗传背景有关。
地中海贫血是一种遗传性疾病，其发病主要由遗传基因突变造成。轻度患者可能无明显症状，但重度患者可能需要定期输血或骨髓移植。对于有遗传风险的夫妇，遗传咨询和产前筛查是重要的预防措施。患者在日常生活中应注意定期监测和遵医嘱治疗。
2020-03-03 21:29

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