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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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肝豆状核变性是一种遗传性疾病，其发病与基因突变有关，会造成铜代谢障碍，引发多系统损害。症状多样，诊断需综合多种方法，治疗包括药物和饮食调整等。患者应重视早期诊断和治疗。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。
2020-03-24 13:06
1.遗传原理：基因突变致使铜代谢相关的酶活性异常，铜无法正常排出而在体内蓄积。
2.症状表现：常见有肢体震颤、肌肉僵硬、肝硬化、性格改变及精神异常等。
3.诊断方式：通过血铜蓝蛋白检测、24 小时尿铜测定、基因检测等来明确诊断。
4.治疗药物：常用药物有青霉胺、二巯丁二酸、依地酸二钙钠等，帮助促进铜排出。
5.饮食要点：严格限制含铜高的食物，如动物内脏、海鲜、豆类等。
6.日常注意：患者要定期复查，保持良好心态，适度运动，增强体质。
肝豆状核变性虽为遗传性疾病，但只要早期诊断，积极配合治疗，调整饮食和生活方式，病情通常能得到有效控制。患者一定要在正规医院接受规范治疗。
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
