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回答1
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孙竞 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
血液内科
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甲型血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病,它由F因子(也称作凝血因子VIII)的基因突变引起,主要表现为患者的血液凝固能力显著降低。当身体感到不适时,务必及时就医,听从医生的指示进行诊治,不宜自己随意用药。
2020-03-11 11:14
1. 遗传方式:甲型血友病遵循X连锁隐性遗传规律。这意味着该疾病主要由母亲携带并传递给儿子,女儿通常成为携带者而不表现出病症。
2. 性别影响:由于男性只有一个X染色体,因此男性患者较多见,而女性通常需要两个突变的X染色体才可能出现症状,故症状较轻或为无症状携带者。
3. 家族史:家族中有血友病历史的个体,其后代患病风险增加,尤其对于男性后代。
4. 突变类型:F因子基因的不同突变可导致血友病的严重程度不同,从轻度到重度不等,影响凝血因子VIII的活性水平。
5. 症状表现:主要症状包括自发性或轻微创伤后长时间出血,关节积血,肌肉出血,甚至可能在严重情况下导致生命危险的大出血。
甲型血友病是一种严重的遗传性出血病,尽管目前无法根治,但通过定期输注凝血因子、预防性治疗以及支持性疗法,可以有效管理和控制症状,提高患者的生活质量。如果有遗传疑虑,建议咨询遗传医学专家以获取更详细的遗传咨询和指导。
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