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回答1
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吕林 主任医师
中山大学中山眼科中心
三级甲等
眼底外科
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巨角膜智能发育不全是一种罕见病，特征包括智力障碍、肌张力低下、癫痫、脑型瘫痪及巨大角膜等，还常伴有身材矮小、颅面畸形、内脏和外生殖器畸形等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。
2020-03-17 16:24
1.症状表现：患者常有智力低下、运动障碍、癫痫发作等，眼部的巨角膜明显。
2.病因类型：分为遗传和非遗传两大类。遗传因素常决定发病，非遗传多因感染或伤害。
3.发病机制：可能与基因缺陷、胚胎发育异常等有关。
4.诊断方法：通过体格检查、基因检测、影像学检查等综合判断。
5.治疗方式：主要是对症治疗，如控制癫痫发作、矫正畸形等。
总之，巨角膜智能发育不全是一种复杂的罕见病，诊断和治疗都需要专业医生综合评估。
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