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婴儿脊髓性肌萎缩症如何诊断？

2024-09-26 16:42 点击扫描二维码更精彩

疾病：脊髓性肌萎缩

问题：

婴儿脊髓性肌萎缩症如何诊断

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

陆力生主任医师

江苏省中医院

三级甲等

儿科

婴儿脊髓性肌萎缩症的诊断，需综合临床表现、基因检测、肌电图、肌肉活检、家族病史等。 1.临床表现：观察婴儿是否有肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓等症状。 2.基因检测：检测相关基因突变，是重要的诊断依据。 3.肌电图：评估神经肌肉功能，判断是否存在异常。 4.肌肉活检：直接观察肌肉组织的病理改变。 5.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。综合以上多种方法，有助于准确诊断婴儿脊髓性肌萎缩症，以便尽早开展治疗。
2024-09-27 10:43

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什么是脊髓性肌萎缩? 　　脊髓性肌萎缩是脊髓和脑干的神经细胞变性引起进行性肌无力和萎缩的遗传性疾病。确切原因仍不清楚。有人记述本病的常染色体显性或隐性遗传特征。症状首先出现在婴儿期和儿童期。脊髓性肌萎缩没有特异性的治疗方法。物理治疗、戴足托和其他特殊装置有时可能有帮助。查看全文»

疾病症状：肌肉萎缩肌无力

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