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回答1
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张蔚 主任医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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苯丙酮尿症的主要临床表现有生长发育、智力、神经、行为、皮肤等方面的异常,还会有特殊体味。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。
2020-03-17 13:14
1.生长发育迟缓:身材矮小,体重增长慢。
2.智力发育迟缓:学习能力差,认知障碍。
3.神经异常:可能脑萎缩、小脑畸形、癫痫。
4.行为异常:自侵、多动、自卑、自闭等。
5.皮肤干燥:毛发枯黄。
6.特殊体味:汗液和尿液有鼠臭味或霉臭味。
总之,苯丙酮尿症的临床表现多样,早发现早治疗有助于改善预后。
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