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苯丙酮尿症有哪些主要临床表现?

苯丙酮尿症有哪些主要临床表现?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    张蔚 主任医师

    广东省中医院

    三级甲等

    儿科

    苯丙酮尿症的主要临床表现有生长发育、智力、神经、行为、皮肤等方面的异常,还会有特殊体味。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。
    1.生长发育迟缓:身材矮小,体重增长慢。
    2.智力发育迟缓:学习能力差,认知障碍。
    3.神经异常:可能脑萎缩、小脑畸形、癫痫。
    4.行为异常:自侵、多动、自卑、自闭等。
    5.皮肤干燥:毛发枯黄。
    6.特殊体味:汗液和尿液有鼠臭味或霉臭味。
    总之,苯丙酮尿症的临床表现多样,早发现早治疗有助于改善预后。

    2020-03-17 13:14
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赖兴兵

赖兴兵 / 主任医师

擅长:多动症、抽动症、学习障碍、厌学、注意力缺陷、遗尿、癫痫、自闭症、语言发育迟缓、语言障碍、智力低下、精神发育迟缓、矮小症、肥胖症、性早熟、小儿脑瘫、脑发育不良等儿童常见疑难慢性疾病。

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李辉

李辉 / 主任医师

擅长:青少年儿童矮小症、性早熟、遗传性矮小、特发性矮小、需求性增高等。

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蔡晓竹

蔡晓竹 / 主任医师

擅长:多动症、学习困难、注意力缺陷、感统失调、抽动症、智力发育落后、儿童心理。

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