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回答1
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周伟 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
新生儿科-NICU
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新生儿白化病的检查通常包括眼部检查、皮肤检查、基因检测等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
2020-03-17 11:33
1.眼部检查：观察新生儿的虹膜颜色、瞳孔对光反射等，判断是否存在眼部异常。
2.皮肤检查：查看皮肤颜色、毛发颜色及质地，有无色素沉着。
3.基因检测：通过检测相关基因，明确是否存在基因突变。
4.家族病史询问：了解家族中是否有白化病患者。
5.观察症状：留意新生儿对光线的敏感程度，有无畏光、频繁眨眼等表现。
总之，通过综合多种检查方法，能够较为准确地诊断新生儿是否患有白化病。一旦确诊，应及时采取相应措施，以保障新生儿的健康。
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界，发病率约为1/10 000～1/20000。分为若干类型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。③黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。④眼向化病：皮肤是正常的，但眼白化。⑤低色素综合征：包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下，白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»
