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谢双锋 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
血液内科
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血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病,主要是由于患者体内特定凝血因子的缺陷导致的。以下是血友病的主要原因:
2020-03-12 20:01
1. 基因突变:血友病由X染色体上的基因突变引起,通常在男性中表现出来,女性则可能是携带者。这种突变影响了凝血因子 VIII(甲型血友病)或凝血因子 IX(乙型血友病)的合成。
2. 家族遗传:血友病遵循孟德尔遗传规律,即“X连锁隐性遗传”。男性只有一个X染色体,如果这个X染色体上有突变基因,就会患病;而女性有两条X染色体,即使一条有突变,另一条正常,也可能不会表现出病症。
3. 因子缺乏:由于基因突变,患者的血液中缺乏或功能异常的凝血因子使得血液无法正常凝固,从而导致出血倾向。
4. 自发突变:尽管大多数血友病病例与家族遗传有关,但约30%的病例是由于新的基因突变,没有家族史。
5. 环境因素:虽然目前尚无确证,但某些环境因素可能影响基因表达,增加血友病的发生风险。
血友病的诊断通常依赖于详细的家族史、临床症状和实验室检查,如凝血功能测试。早期识别和治疗至关重要,因为及时补充缺失的凝血因子可以预防严重出血事件。对于有血友病风险的个体,遗传咨询也是重要的预防措施之一。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。
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