-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
-
结节性硬化症是一种遗传性疾病，症状多样，治疗方法包括药物、康复等。其症状有癫痫、皮肤损害、智力障碍、器官病变等。治疗方式涵盖控制症状、延缓病情进展等。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。
2020-03-02 15:32
1.症状：癫痫发作是常见症状，表现为突然的肢体抽搐、意识丧失。皮肤出现皮脂腺瘤，多呈淡红色或红褐色丘疹。智力减退，影响学习和生活能力。肾脏可能出现血管平滑肌脂肪瘤等病变。心脏可能有横纹肌瘤。
2.病因：主要是由于基因突变，导致细胞生长和分化异常，引起多个器官和系统的异常。
3.诊断：通常依靠基因检测明确突变基因。脑电图可辅助诊断癫痫。影像学检查如 CT、MRI 能发现脑部、肾脏等器官的病变。
4.治疗药物：常用的有依维莫司，能抑制肿瘤细胞生长。西罗莫司可调节免疫。拉莫三嗪用于控制癫痫发作。
5.康复治疗：包括认知训练以改善智力和认知功能，运动康复增强肢体功能。
结节性硬化症虽无法根治，但通过积极治疗能有效控制病情，提高患者生活质量。患者应在正规医院接受专业医生的治疗，并严格遵循医嘱。
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
