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回答1
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朱顺叶 主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
儿科
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小儿结节性硬化症是一种因基因突变导致的遗传性疾病，会影响多个器官，常表现为癫痫、智力障碍等。病情轻重不同，治疗方法也有差异。建议及时就医，避免延误病情。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。
2020-03-07 17:14
1.疾病原理：基因突变使得细胞异常增生，形成结节，影响器官功能。
2.症状表现：癫痫发作、智力发育迟缓、皮肤白斑、肾脏病变等。
3.诊断方法：通过基因检测、影像学检查等明确诊断。
4.治疗方法：
药物治疗：如拉莫三嗪、丙戊酸钠等抗癫痫药物，控制癫痫发作。
手术治疗：对于药物治疗无效的癫痫，可考虑手术切除致痫灶。
其他治疗：针对器官损害进行相应治疗，如肾脏病变严重时可能需手术。
5.康复训练：对存在智力、运动障碍的患儿，进行康复训练，提高生活质量。
小儿结节性硬化症的治疗需综合考虑病情，采取个性化方案，家长应积极配合医生治疗，关注患儿病情变化。
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
