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林锋瑞 医师
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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸酶缺乏或代谢异常，引起了本病，苯丙氨酸蓄积从尿中大量排出，所以会出现了皮肤湿疹、智力低下、精神神经症状，还会影响孩子的长高，所以需要积极的治疗。需要用低苯丙氨酸饮食调理治疗，这样才能好转的，一般认为是没有特效药物治疗。发生皮肤湿疹，需外用丹皮酚软膏治疗，是可以好转的。
2020-06-12 10:07
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就医问药
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
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