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林锋瑞 医师
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苯丙酸尿症是氨基酸代谢异常引起的疾病,属于遗传性代谢疾病。主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,从而导致了苯丙氨酸的代谢异常。这种疾病一般在出生3~6个月出现症状,会引起智力发育异常,还容易出现汗液和尿液有鼠尿臭味,通过检查血液可发现苯丙氨酸有明显的升高。
2020-11-10 13:14
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