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回答1
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陈流 副主任医师
福建省妇幼保健院
三级甲等
小儿外科
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按照目前的医疗技术手段,苯丙酮尿症还无法完全治好。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,这种疾病多发生在近亲结婚的后代人身上。患者一旦得病,通常会出现智力低下、毛发颜色变浅、汗液尿液中有明显的老鼠尿味。家长一旦发现孩子得了这种疾病,应该立刻去儿科进行治疗。
2021-03-23 10:18
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»