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回答1
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王一川 主任医师
佳木斯市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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猫叫综合症征多是体内的第5号染色体出现缺失所引起,在婴幼儿时期会所发生的哭声类似于猫叫的声音。比较典型的症状是哭声比较微弱或者是哀鸣,同时会出现特殊面容,比如小头或者是满月脸,而且耳朵的位置相对比较低,并且有几率导致传导性听力丧失或者是视力障碍。
2021-05-11 10:35
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»