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回答1
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王一川 主任医师
佳木斯市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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猫叫综合症通常是染色体异常所致,是第5号染色体短臂缺失,导致染色体结构异常引起,可能是中间缺失,也可能是末端缺失。由于染色体异常就会出现发育不良,导致咽喉部位发育松弛以及眼距宽的表现,婴儿在哭的时候就如猫哭叫一般,而且家族遗传因素也是主要原因。
2021-05-18 12:58
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»