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回答1
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陈流 副主任医师
福建省妇幼保健院
三级甲等
小儿外科
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猫叫综合征一般在婴幼儿时期会出现猫叫一样的哭声。确诊病情之后患者会出现特殊的面容,比如头部偏小或者是圆月脸不对称,而且眼距有明显的增宽,并且呈现出惊恐状,同时会伴有白内障或者是斜视以及视神经萎缩等,而且新生儿会有明显的肌力低下或者是智力低下。
2021-05-26 10:03
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»