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回答1
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陈流 副主任医师
福建省妇幼保健院
三级甲等
小儿外科
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苯丙酮尿症通常在早期的时候并没有明显的症状，随着不断的生长发育，婴幼儿会出现智力低下以及运动发育落后等症状。苯丙酮尿症属于是常染色体隐性遗传性的病变，大多数的患儿会出现皮肤抓痕症或者是局部皮肤色素脱失，并且头发的颜色会从黑色变成黄色，皮肤有明显的发白。
2021-05-26 10:47
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就医问药
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
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