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回答1
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王一川 主任医师
佳木斯市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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猫叫综合征由于体内的第5号染色体短臂缺失,所导致属于是常染色体异常综合征,和常染色体显性遗传是有直接关系的,可能是由于父母一方或者是双方有过基因携带导致胎儿发病的几率增加。婴儿在哭叫的时候声音类似于猫叫,而且伴有特殊的面容,比如眼距增宽以及面部扁平等。
2021-06-08 10:36
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»