-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
王一川 主任医师
佳木斯市妇幼保健院
三级甲等
儿科
-
苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常性疾病。患儿会表现为智力低下、皮肤及毛发色素减低、尿液有鼠尿味的症状，同时会伴有行为的异常，比如烦躁、多动、孤僻等。这种疾病可以通过饮食控制来治疗，比如进食低蛋白及低苯丙氨酸饮食，或者是服用特殊的配方奶粉。
2021-06-29 11:37
-
就医问药
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
推荐医生
更多»
