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回答1
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高丽艳 副主任医师
鹤岗市人民医院
三级甲等
儿科
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对于苯丙酮尿症的治疗，临床上以饮食治疗为主。也就是减少摄入含苯丙氨酸成分的食物，比如，母乳、牛奶、羊奶等，苯丙氨酸的含量都比较高，都不适合患者进食。而藕粉、土豆、小米、菠菜等含苯丙氨酸较少，患者可以适当使用。如果患者症状比较严重，也可以应用四氢生物喋呤以及左旋多巴等药物进行治疗。
2021-07-06 12:20
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
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