-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
高丽艳 副主任医师
鹤岗市人民医院
三级甲等
儿科
-
苯丙酮尿症的症状主要有以下几点：
2021-07-06 14:02
第一，小儿会出现生长发育迟缓的症状。比如牙齿生长过慢，头发稀疏等。有的患儿还会伴随智力发展障碍，语言不通等症状。
第二，患儿还会出现皮肤苍白、头发没有光亮的问题。
第三，患儿还会出现性情样的改变。
比如烦躁、易怒、爱哭、易闹等。
-
就医问药
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
推荐医生
更多»
