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回答1
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高丽艳 副主任医师
鹤岗市人民医院
三级甲等
儿科
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猫叫综合症典型的症状是体重明显低于同龄人、发出尖锐且悲哀的猫叫样哭声，以及头小、满月脸，部分患者还会出现睑裂外斜、白内障以及视神经萎缩。比较严重的患者还会出现面部发育不良、脊柱侧弯、肋骨畸形、发育落后、智力低下等症状，甚至会出现肌肉收缩无力、不能站立行走等症状。
2021-07-14 09:49
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就医问药
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
