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回答1
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高丽艳 副主任医师
鹤岗市人民医院
三级甲等
儿科
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猫叫综合征最常见的表现是患儿哭声非常小和微弱,感觉向猫叫。患儿的头部比较小,但脸部确呈满月状。双眼间距比较宽,同时眼角有下垂,下巴小脖子短。再有比同龄孩子发育缓慢,智力方面有障碍。成年后会有多动。有部分的患儿可能会出现先天性心脏病、兔唇等症状。
2021-07-14 10:00
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»