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林锋瑞 医师
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戈谢病是一种先天性的遗传疾病，这种疾病主要是由于人体中糖脂代谢出现异常，从而引发的一些不良症状。糖脂在身体内不能得到有效代谢产生淤积，会对人体的脏器造成损伤，一般会出现肺部纤维化、肝脏水肿肿大和脾脏功能亢进等一些不良症状。这种疾病由于是先天性的疾病，所以现阶段没有有效的治疗方法，治疗上还是以预防为主。如果患者出现一些早期的症状，就要尽快到医院进行检查。
2021-08-19 14:59
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就医问药
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什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由β-葡萄精脑苷脂酶减少，细胞内大量储存脑苷脂，形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»
