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回答1
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王一川 主任医师
佳木斯市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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苯丙酮尿症的平均寿命是要根据疾病的诊断以及治疗的及时性来确定的。苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，但是这种是可以治疗的。一旦确诊苯丙酮尿症之后应当要积极的进行治疗，年纪越小预后会更好。早期治疗可以有效的避免对于神经系统造成一些不可逆的损伤。一般情况下在出生一个月之内得到确诊以及治疗更好。
2021-10-18 12:25
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就医问药
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
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