猫叫综合征是啥病？
2021-11-08 09:48
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我的儿子从出生，晚上睡觉的时候总是有点不正常，不是打呼噜就是发出很怪怪的声音，有时候哭的时候好像是有点像是猫叫的感觉，去医院检查，医生说我的孩子是患上了猫叫综合征，这是一种什么病啊。
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回答1
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高丽艳 副主任医师
鹤岗市人民医院
三级甲等
儿科
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你好，猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。这是属于常染色体病
2021-11-08 09:52
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就医问药
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
