先天性苯丙酮尿症及甲状腺功能低下是什么
病情描述我女儿有甲状腺功能低下，平时说话少的可怜，也不怎么爱跑着玩，我很害怕是苯丙酮尿症，请问苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症怎么办？
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回答1
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王一川 主任医师
佳木斯市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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甲状腺功能低下的话呢，主要支持小朋友分泌的甲状腺的激素，比较少有，可能会影响其生长发育落后，基础大学里第一，很多小孩子可能会有智力落后于同龄宝宝的情况，厄哭闹比较少，比较喜欢睡觉。治疗的话呢，主要就是补充甲状腺素。苯丙酮尿症呢是一种氨基酸代谢的疾病。药里面会有大量的苯丙酮酸，会有一种特殊的气味，类似于老鼠的味道。也会对小朋友的智力有影响。治疗的主要是通过饮食治疗的方法是要使用一种特殊的奶粉给小朋友使用。
2021-11-26 11:47
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
