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回答1
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王一川 主任医师
佳木斯市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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你好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。常染色体遗传病是没有性别差异的，男女的发病几率都是一样的。在你们都不是苯丙酮尿症的条件下，常染色体隐性遗传病的遗传规律就是你们的孩子会有四分之一患病，四分之一健康，一半是致病基因携带者，男女比例是一样的。所以如果还有再生育需求的话可以在怀孕第7-9周的时候到医院进行DNA检查或者羊水检查喋呤浓度进行产前诊断，选择基因型健康的胎儿怀下来，患病的话就及时终止妊娠。
2021-11-26 11:51
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就医问药
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
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