为什么会得猫叫综合征？
2021-11-26 11:47
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病情描述我家宝宝非常可爱，眼睛大大的？可是，邻居却说宝宝不正常？一检查才发现他患有猫叫综合征，我很不理解，孩子为什么会得这个病？请问为什么会得猫叫综合征？
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回答1
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王一川 主任医师
佳木斯市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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你好，猫叫综合征：是一种遗传病，主要是因为染色体短臂畸形导致的，患儿表现为生长发育迟缓，头中央部畸形，哭声比较特别，皮纹较细腻等特点，并有一定的智能障碍，这种病最明显的特征是哭声类似猫叫.患儿的哭声异常可能与喉部发育不良所致，也可能与脑部发育异常有关.患儿比正常婴儿爱哭，猫叫样的哭声比较明显。
2021-11-26 11:50
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就医问药
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
