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回答1
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侯立城 主任医师
鹤岗市人民医院
三级甲等
普通内科
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糖原累积病Ⅱ型的诊断要点：
2021-12-03 15:09
（1）症状和体征患者生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。
（2）肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。
（3）检查确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏α14-葡萄糖苷酶，皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。
（4）早期妊娠羊水细胞中可见糖原颗粒。
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就医问药
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
