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回答1
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李胜利 副主任医师
南通市第一人民医院
三级甲等
神经内科
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肝豆状核变性的表现被认为如下:
2021-12-03 15:38
首先，它可导致患者的精神障碍，如焦虑、抑郁、认知功能障碍、吞咽困难、说话含糊不清、痴呆、行为异常、幻觉等症状，甚至在严重病例中还可导致精神分裂症。
其次，它会导致肝损伤和肝痛。
第三，它会导致患者白细胞减少和血小板减少。
第四，它会引起消化道症状，如恶心、呕吐和食欲不振。
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就医问药
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
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