-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
李胜利 副主任医师
南通市第一人民医院
三级甲等
神经内科
-
肌强直性肌病的诊断可根据常染色体显性遗传史，中年缓慢起病，临床表现为全身骨骼肌强直、无及萎缩，同时具有白内障、秃顶、内分泌和代谢改变等多系统受累表现。肌电图呈典型的肌强直放电，DMPK基因的3′-端非翻译区的CTG重复顺序异常扩增超过37次，肌肉活检为肌源性损害，血清CK水平正常或轻度升高，诊断一般不困难。
2021-12-03 15:48
-
就医问药
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是肌强直性肌病? 肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显。肌强直性肌病患者约半数患者伴智力低下，男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。 查看全文»
推荐医生
更多»
推荐用药
更多»
