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回答1
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王一川 主任医师
佳木斯市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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你好；17天孩子苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下这两项检查可以做的，一般可以抽血检查，一般早期诊断才能早期治疗，确诊甲减后一般可以用优甲乐治疗，早期治疗甲减，才能避免孩子的发育及智的损害，确诊苯丙酮尿症要用低(无)苯丙氨酸奶粉及食品，避免吃普通的奶粉及食物。控制血苯丙酮低浓度，才能避免智受损。您还有其他相关问题吗，
2021-12-09 17:45
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就医问药
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
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