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回答1
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张刚 副主任医师
日照市中医医院
三级甲等
肝病感染科
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您好：一般肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，又称Wilson病，一般肝豆状核变性是目前临床可治的少数神经遗传疾病之一，一般如果能够获得早期的诊断，长期系统的驱铜治疗，可使得患者享受与健康人一样的生命和寿命，一般如果患者不能够接受长期的规律的综合驱铜治疗，最终会致残致死，一般给家庭和社会带来了沉重的经济负担和社会负担。有空到专科医院就诊一下，
2021-12-09 19:14
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就医问药
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
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