脐血穿刺能确诊唐氏儿吗？
2021-12-17 11:42
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病情描述：我曾经看见过一个唐氏儿的病例，非常让人悲痛，我现在怀孕了，我最担心的就是宝宝的健康，我想做一个脐带血检查，全面了解宝宝的健康情况，我想问一下脐血穿刺能确诊唐氏儿吗？
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回答1
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高丽艳 副主任医师
鹤岗市人民医院
三级甲等
儿科
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你好，唐氏儿就是染色体异常的孩子，正常人21号染色体是两条，唐氏儿是三条，所以又称21-三体综合征，21-三体的孩子会出现智力低下，生活不能自理等，孕期可以通过孕早期超声NT检查，孕中期唐氏筛查，无创DNA等初步筛查，确诊需要绒毛穿刺，羊水穿刺，脐血穿刺检查等。
2021-12-17 11:43
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就医问药
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
