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回答1
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孙先华 副主任医师
鹤岗市人民医院
三级甲等
泌尿科
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男性假两性畸形诊断，
2021-12-23 17:12
1.副中肾管发育不全综合征即先天性无阴道畸形。MRH综合征染色体核型为46，XX、双侧性腺为卵巢、无阴道。但有阴毛和腋毛发育、内生殖器为女性、血清雌激素浓度正常。
2.真两性畸形染色体核型为46，XX或46，XY或嵌合型、双侧性腺为睾丸/卵巢/卵睾、两性内外生殖器发育、外阴畸形、表型为女性或男性或畸形。
3.Klinefelter综合征即先天性睾丸发育不全，染色体核型为47，XXY可以鉴别。
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就医问药
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什么是两性畸形? 两性畸形是性分化异常的结果，是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。从病理角度分为性腺和外生殖器分化异常，两性畸形病因分类是基于前述性分化的三个基本成分和阶段中不同的环节缺陷。在临床上根据内外生殖器宫及其第二性征的表现，分为真两性畸形(true hermaphroditism)和假两性畸形(pseudohermaphroditism)。假两性畸形又分为女性假两性畸形和男性假两性畸形。两性畸形为先天性生殖器发育畸形的一种特殊类型，对患儿的抚育、身心、学习、生活、工作和婚姻等带来一系列问题，必须及早诊断和处理。 查看全文»
