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回答1
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孙先华 副主任医师
鹤岗市人民医院
三级甲等
泌尿科
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男性假两性畸形诊断，
2021-12-23 17:12
1.副中肾管发育不全综合征即先天性无阴道畸形。MRH综合征染色体核型为46，XX、双侧性腺为卵巢、无阴道。但有阴毛和腋毛发育、内生殖器为女性、血清雌激素浓度正常。
2.真两性畸形染色体核型为46，XX或46，XY或嵌合型、双侧性腺为睾丸/卵巢/卵睾、两性内外生殖器发育、外阴畸形、表型为女性或男性或畸形。
3.Klinefelter综合征即先天性睾丸发育不全，染色体核型为47，XXY可以鉴别。
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