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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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李胜利 副主任医师
南通市第一人民医院
三级甲等
神经内科
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您好，裘-斯综合征是罕见的传播性中枢神经系统退行性变疾病，绝大多数为家族性，呈常染色体显性遗传，至今已明确有24个家族患此病。以脊髓小脑束和皮质脊髓束变性为主的病理变化，广泛存在着淀粉样沉积和海绵样变性。发现PrPc基因突变与临床类型相关，第02密码子突变以共济失调表现为主，而第7或98密码子突变则表现以痴呆为主。
2021-12-23 18:44
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