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回答1
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李胜利 副主任医师
南通市第一人民医院
三级甲等
神经内科
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神经系统先天性疾病的诊断:
2021-12-23 18:49
1.病因诊断
(1)神经系统先天性疾病尚缺乏特异性诊断指标,主要根据新生儿出生后的临床症状体征及实验室辅助检查项目确定。
(2)鉴别诊断:注意与出生后继发性疾病导致的神经系统损伤病变相鉴别。
2.产前诊断神经系统先天性疾病较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。
临床上表现为发育畸形,胚胎或胎儿宫内死亡,导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者,表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先天性疾病进行产前论断,即可防止患儿出生,对家庭及社会均有极大好处。
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