-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
侯立城 主任医师
鹤岗市人民医院
三级甲等
普通内科
-
先天性纯红细胞再生障碍性贫血的病因不明，本病偶见于同胞兄妹中，提示此病为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史，其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个，其中2个位点已确定，分别为19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2区克隆出相关的致病基因，为核糖体蛋白S19(ribosomalproteinS19，RPS19)基因。序列分析发现约25%DBA患者具有RPS19突变。
2021-12-23 19:47
-
其他网友提过类似问题，你可能感兴趣
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是再生障碍性贫血? 再生不良(低下)性贫血，又称再生障碍性贫血(aplastic and hypoplastic anemia)是一组由于化学、物理、生物因素及不明原因引起的骨髓造血功能衰竭，以造血干细胞损伤，外周血全血细胞减少为特征的疾病。临床上将无原因可查者称为原发性再障，有病因可查者称为继发性再障。据国内统计前者占再障病例的70%～80%，后者约占12%～30%。国外报道各占50%左右。另有一些再障(如Fanconi综合征和暂时性骨髓抑制)的病程和预后均不同于慢性继发性再障。再生障碍性贫血在我国发病不多，每年0.74/10万人口，其中每年有0.14/10万人口为重型再障。 查看全文»
