珠蛋白生成障碍性贫血的诊断_即问即答

即问即答

珠蛋白生成障碍性贫血的诊断

2021-12-23 19:46 点击扫描二维码更精彩

疾病：贫血

问题：

珠蛋白生成障碍性贫血的诊断

回答1
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侯立城主任医师

鹤岗市人民医院

三级甲等

普通内科

珠蛋白生成障碍性贫血的诊断可根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出。有条件时可作基因诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。
2021-12-23 19:47

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