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回答1
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宣晓梅 主任医师
河北医科大学第一医院
三级甲等
皮肤科
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正常来说,造成鱼鳞病的病因比较复杂,常见的主要有以下几点:
2021-12-23 22:43
1.寻常型鱼鳞病:为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定,转录后控制机制缺陷所致。
2.性联隐性鱼鳞病:为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变,造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。
3.板层状鱼鳞病:系常染色体隐性遗传。
基因定位多个位点,包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入,至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。
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