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回答1
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李胜利 副主任医师
南通市第一人民医院
三级甲等
神经内科
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假肥大型肌营养不良症（DMD），也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）(OMIM310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，有约1/3病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。
2021-12-28 14:05
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就医问药
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什么是假性肥大型肌营养不良? 假肥大型肌营养不良(mtehenne，Becker musculardystrophy，DMD，BMD)是一类小儿时期最常见的遗传性神经肌肉病。DMD发病率为1/3 600男活婴;BMD为3/10万-6，/10万男活婴。本病为x连锁隐性遗传病，女性携带突变基因(90%LX上为正常表型，少数可有症状，均较轻)，男性患病。本病还有两个特点，即：新突变率高(因此患儿中约1/3为散发病例);2/3以上病例为缺失型突变。 查看全文»
