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小儿甲基丙二酸血症可以怎么诊断

2021-12-28 21:30 点击扫描二维码更精彩

疾病：婴幼儿

问题：

小儿甲基丙二酸血症可以怎么诊断

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

王一川主任医师

佳木斯市妇幼保健院

三级甲等

儿科

你好，小儿甲基丙二酸血症要做以下检查：叶酸、国际标准智力测试、羊水颜色、羊水一般检查、肝脏超声检查。该病也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。
2021-12-28 21:32

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